Rodina Fugate: Modrí ľudia z Kentucky

Martin Fugate, francúzska sirota, sa oženil so ženou menom Elizabeth okolo roku 1820. Usadili sa v Troublesome Creek, Kentucky. Bez vedomia páru boli zhodou okolností obaja nositeľmi recesívneho génu (met-H), ktorý spôsobil methemoglobinémiu, ktorá môže zafarbiť pokožku postihnutých do modra. Martin a Elizabeth mali sedem detí, z ktorých štyri mali modrú pleť. Keďže ani jeden z rodičov nemal príznaky methemoglobinémie, boli šokovaní a zmätení a nikto nevedel poskytnúť vysvetlenie.

Táto oblasť bola v devätnástom storočí extrémne vidiecka a izolovaná. Neexistovali žiadne cesty a železnica sa do oblasti dostala až v roku 1910. Jediné ďalšie rodiny v okolí boli príbuzné Alžbety. Vzhľadom na ich izoláciu, Fugateovci začali uzatvárať manželstvá, čo viedlo k vyššej pravdepodobnosti, že prenesú gén met-H a budú mať deti s modrou kožou. . Miestne sa stali známymi ako Blue Fugates.

Syn Fugateovcov, Zacariah, sa oženil s Alžbetinou sestrou/svojou tetou. Zacariah aj jeho manželka boli nositeľmi tohto génu bez modrej kože a potom sa Zacariahove deti vydali za jeho mladších súrodencov a ich deti. Rodina teda pokračovala v odovzdávaní tejto vlastnosti. Nanešťastie to znamenalo, že ostatné rodiny v okolitých komunitách sa s menšou pravdepodobnosťou priženili do rodiny Fugate zo strachu, že budú mať aj deti s modrou pokožkou.

zadanie reťazca v jazyku Java

Postupom času sa potomkovia rodu z oblasti vysťahovali a nasťahovali sa nové populácie, ktoré umožnil Fugateom stretávať sa a oženiť sa s ľuďmi, ktorí nezdieľali ich gény vôbec. To znížilo pravdepodobnosť, že budú mať deti, ktoré sa stretli s-H.

Hľadanie lieku

Začiatkom 60-tych rokov sa dvaja modrí potomkovia rodiny, Rachel a Patrick Ritchie, stretli s doktorkou Madison Cawein III. Cawein si spomenul, že tí dvaja sa hanbili za to, že majú modrú pleť, keďže sa to v tejto oblasti spájalo s vzájomnými manželstvami. Cawein vykonal testy a zistili, že hladiny methemoglobínu v krvi boli extrémne vysoké . Zistil, že injekcie metylénovej modrej ich dokážu vyliečiť (viac neskôr, prečo to fungovalo). Obom pacientom vpichol metylénovú modrú a zdravotná sestra Ruth Pendergrassová si všimla, že pred jej očami zmenili farbu. Obaja pacienti pokračovali v užívaní metylénových tabliet, aby sa ubezpečili, že sa im modrá farba nevráti.

Posledný známy člen podskupiny Huntsville, ktorý sa narodil s modrou pokožkou, bol Benjamin Stacy v roku 1975. Keď sa narodil, Benjamin bol taký modrý, že bol takmer fialový, čo v nemocnici vyvolalo paniku. Benjaminov otec si spomenul, že posledný modrý Fugate pred Benjaminom bola jeho stará mama Luna, ktorá bola celý život tmavomodrá. Benjamin stratil svoje modré sfarbenie v priebehu niekoľkých týždňov. Mnohí Fugates boli v dobrom zdravotnom stave napriek methemoglobinémii a niektorí sa údajne dožili 90-tych rokov. Dnes nie sú známe žiadne fugate s modrou kožou.

Pochopenie methemoglobinémie

Methemoglobinémia je ochorenie krvi, pri ktorom sú zvýšené hladiny methemoglobínu v krvi. Methemoglobín je forma hemoglobínu, ktorá obsahuje železo Fe3. Hemoglobín je proteín v červených krvinkách, ktorý je zodpovedný za transport kyslíka v tele, a k zvýšeným hladinám methemoglobínu dochádza, keď sú prekonané mechanizmy, ktoré bránia oxidačnému stresu od Fe3. Potom sa premení z hemoglobínu na methemoglobín. Normálne hladiny methemoglobínu sú nižšie ako 1%.

Príznaky methemoglobinémie

Ľudia s hladinami methemoglobínu nad 10 % môžu pociťovať dýchavičnosť, bolesť hlavy, únavu, závraty, stratu vedomia a cyanóza, modrá farba kože ktorými boli Fugates známi. Celková cyanóza tela, podobne ako u Fugates, je pre túto poruchu zriedkavá. Typicky je modrá izolovaná na jednej časti tela.

Hladiny methemoglobínu nad 50 % môžu viesť k záchvatom, kóme a smrti. Tí, ktorí sú inak zdraví s hladinami pod 15 %, môžu vykazovať menšie príznaky alebo žiadne. U pacientov s methemoglobinémiou bude mať krv pravdepodobne čokoládovo hnedú farbu namiesto jasne červenej.

Genetické príčiny

Met-H je recesívny gén, ktorý sa vyskytuje v dôsledku nedostatku enzýmu (NADH), ktorý bráni pohybu kyslíka v krvi. S dvomi rodičmi-nosičmi by dieťa malo ¼ šancu, že sa narodí s methemoglobinémiou, 2/4 šancu, že bude nepostihnutým nosičom, a ¼ šancu, že gén nezdedí vôbec.

To je dôvod, prečo bola rodina Fugate tak často postihnutá. S dvoma rodičmi, ktorí boli potenciálne prenášačmi, alebo sami postihnutí, zvýšilo pravdepodobnosť, že budú mať deti, ktoré zdedili poruchu alebo boli nepostihnutými prenášačmi. V rôznorodom genofonde by recesívna vlastnosť, ako je táto, rýchlo vymrela, alebo by bola len zriedkavým výskytom. Izolácia to sťažila a vytvorila zvláštne dokonalé prostredie pre pokračovanie dedičnej poruchy.

ako zakázať režim vývojára v systéme Android

Keďže Fugateovci mali deti s ľuďmi mimo izolovaných hôr Kentucky, kde sa pôvodne usadili, pravdepodobnosť zdedenia met-H sa znížila . Keďže ide o recesívny gén, pravdepodobnosť jeho zdedenia je menej pravdepodobná s každou generáciou, ktorá sa vydá mimo Fugateovu líniu.

Získané príčiny

Niektoré použitie antibiotík môže viesť k methemoglobinémii, rovnako ako použitie lokálnych anestetík a požitia dusičnanov. Vystavenie oxidačným liekom môže zahltiť systém a premeniť hemoglobín na methemoglobín. Nie je pravdepodobné, že by to bolo trvalé, a je tiež nepravdepodobné, že by to spôsobilo „celý modrý“ vzhľad Fugates.

konverzia int na reťazec v jazyku Java

Dojčatá majú prirodzene nižšie hladiny enzýmu NADH – rovnakého enzýmu, ktorý bráni prenosu kyslíka v krvi u tých, ktorí zdedili mutáciu, a sú vystavené vyššiemu riziku vzniku methemoglobinémie, najmä keď sú vystavené dusičnanom. Toto sa niekedy nazýva syndróm modrého dieťaťa a tí, ktorí majú súkromné ​​vodné systémy, sú vystavení vyššiemu riziku vystavenia dusičnanom, a teda vyššiemu riziku syndrómu. To zvyčajne zmizne samo.

Môže vzniknúť aj u pacientov s ochorením obličiek, ktorí majú narušenú schopnosť produkovať NADH.

Liek

Patrick a Rachel Ritchie, potomkovia Fugate, boli vyliečení injekciami metylénovej modrej. Metylénová modrá obnovuje normálnu hladinu železa v krvi poskytnutím umelého volebného receptora, ktorý umožňuje enzýmu NADH pracovať nad jeho normálnu kapacitu. Odporúča sa najskôr vstreknúť metylénovú modrú pomaly a v prípade potreby ju zopakovať. Pacienti potom užívajú pilulky tak dlho, ako si želajú, aby neboli modré. Vitamín C sa tiež používa na dočasné zníženie cyanózy.

Ďalší modrí ľudia z Kentucky

Porucha je extrémne zriedkavá. Doktor Ayalew Tefferi z Mayo Clinic povedal ABC news v roku 2013, že to takmer nikdy nevidíte. Kerry Green, rodák z Oklahomy, má ťažkú ​​verziu choroby, ktorá ovplyvňuje jeho zdravie a jeho telo má problémy s prenosom kyslíka do orgánov. Green nemôže definitívne vystopovať svoj rodokmeň až k Fugates , no má podozrenie, že poruchu zdedil po svojom otcovi, ktorého nikdy nestretol.

Iná žena menom Jennifer L. Adams Horsley z Indiany verila, že jej svokra má tiež tento stav. Rodina pochádzala z horného Kentucky a Horsley tvrdila, že nechty a pery jej svokry boli vždy modré a zhoršovali sa, ak bola chladná, rozrušená alebo nahnevaná. Opäť sa im nepodarilo dokázať spojenie s Fugates.

Muž menom Paul Karason slávne zmodral po tom, čo dostal argýria, v dôsledku pitia koloidného striebra pre údajné zdravotné prínosy. Karasonov modrý vzhľad a biela brada priniesli porovnanie s Papa Šmolkom a priniesli novú pozornosť rodine Fugateovcov, hoci Karasonova choroba nesúvisela.

Keďže sa Fugates v priebehu času a generácií geograficky rozšírili, bolo menej pravdepodobné, že sa choroba prenesie ďalej, ale bude tiež ťažšie ju sledovať. Nie sú jedinými prenášačmi, ale určite pomohli upozorniť na methemoglobinémiu kvôli jej prevalencii v ich rodine.

previesť bajtové pole na reťazec

Fugateovci a ich potomkovia boli nútení ukázať svetu svoju históriu vzájomných manželstiev svojou modrou pokožkou. Hoci vzájomné manželstvo nebolo v tom čase na vidieku Kentucky zriedkavé alebo nevyhnutne odrádzané, viedlo to k niektorým nešťastným stereotypom o ľuďoch z Appalachie, príbehu, ktorý Fugates nedokázali zbaviť kvôli svojmu vonkajšiemu vzhľadu. Hoci boli títo ľudia s modrou pleťou na niektorých miestach spoločensky akceptovaní, inde boli diskriminovaní, poukazovali na nich ako na varovanie pred vzájomnými manželstvami a vystupovali ako symbol vidieckych stereotypov.

Fugates tiež ukázali dôležitosť prístupu k medicíne a lekárskym informáciám. Vzhľadom na ich rodinu a ich význam ako Blue People of Kentucky majú dnešní pacienti, najmä deti s modrým syndrómom, výhodu informácií o methemoglobinémii a možnostiach liečby a liečby.

Čo bude ďalej?

Hľadáte viac informácií o tom, ako fungujú bunky, enzýmy a genetika? Pozrite si tento príspevok o bunková teória a prečo je dôležitá a diskusia o enzýmoch a o tom, čo robia. Môžete tiež preskúmať, ako sú zvieratá navzájom biologicky príbuzné v Homologous and Analogous Structures: What's the Difference?

Alebo ak nemôžete získať dosť nekonvenčnej histórie, pozrite sa História dierovačky a Skutočný príbeh Davida Ghantta a Loomis Wells Fargo Heist.